martes, 6 de abril de 2010

Genética, Causas, Síntomas, Tratamientos.

 Retinoblastoma es un cáncer raro que ocurre en uno o ambos ojos de un niño. Es causado por un defecto genético en la retina.
• Durante los primeros años de vida, el ojo crece rápidamente. Algunas veces, durante
este rápido crecimiento, células dentro del ojo pueden dividirse de forma anormal. Así es como comienza a desarrollarse la enfermedad.
• En los Estados Unidos, ocurren 300 nuevos casos cada año. Afecta a uno de cada 15,000 a 17,000 niños. A nivel mundial, se dan 5,000 nuevos casos por año.
Los 4 paredes de hueso que encierran el ojo forman la órbita, comúnmente llamada la cavidad del ojo. Los párpados protegen al ojo y brindan una abertura para que la luz entre al ojo. La conjuntiva es una membrana mucosa clara que cubre las superficies del ojo y los párpados. La córnea es la parte clara delante del ojo a través de la cual entra la luz. La luz luego pasa a través de la pupila, un orifi cio en la parte del ojo que tiene el color , que se llama iris. Luego la luz pasa a través de lo lente cristalino, donde es doblada y enfocada en la retina en la parte de atrás del ojo. La retina transforma la luz a impulsos nerviosos que son enviados al cerebro. Entre el cerebro y la retina está la cavidad vítrea. Esta contiene una sustancia gelatinosa (vítreo) que nutre al ojo y ayuda al ojo a mantener su forma. La retina tiene muchas capas de células. La capa más profunda contiene células fotorreceptoras que captan luz. Bajo la retina está el epiteliopigmentario y la coroides. Estas dos capas nutren la retina y absorben el exceso de luz. La luz captada por la retina es enviada al cerebro por el nervio óptico. La esclera, o parte blanca del ojo, es una capa fibrosa dura que protege los contenidos internos del ojo.
• La cifra de cura para esta enfermedad es arriba del 95 por ciento en los países  desarrollados. Esta alta cifra es el resultado de la detección temprana (encontrar la enfermedad temprano) y avances continuos de los tratamientos.
• La edad promedio en que se encuentra a un niño con retinoblastoma es 18 meses. Más a menudo se encuentra antes de los 3 años. Es raro encontrar esta enfermedad en un niño pasados los 5 años de edad.

Genética
El gen del retinoblastoma es un gen supresor de tumor específico. Cada célula en el cuerpo tiene un par de estos genes. Un gen supresor de tumor codifica una proteína que controla la división celular. Cuando el gen no está activo, las células pueden dividirse sin control. La enfermedad de retinoblastoma ocurre cuando el gen de retinoblastoma no hace la proteína que controla la división celular. Esto causa que las células fotorreceptoras en la retina se multipliquen demasiado rápido y formen un tumor. Ambos genes del retinoblastoma dentro de una célula retinal deben faltar o estar alterados para que esa célula se convierta en una célula cancerosa.

Hay dos formas de retinoblastoma: hereditaria (corre en la familia) y esporádica.

Enfermedad Hereditaria
Enfermedad unilateral esporádica

El niño nace con un gen anormal de retinoblastoma que se hereda de un padre o, en la mayoría de los casos, que es mutado justo
después de la concepción.
Ambas copias del gen de retinoblastoma se pierden en una sóla célula dentro del ojo.

A cada célula del cuerpo le hace falta uno del par de genes de retinoblastoma.
Las células del tumor son las únicas células en el cuerpo sin el gen del retinoblastoma.

Como sólo uno de los dos genes de   retinoblastoma en cada célula es normal, sólo se requiere una sola mutación al azar para que se
desarrolle la enfermedad.
Para desarrollar la enfermedad esporádica unilateral, ambas copias del gen del retinoblastoma deben mutar en una sola célula. Esto raramente ocurre.

40% de los niños con retinoblastoma tienen la forma hereditaria de la enfermedad
60% de los niños con retinoblastoma tienen la forma unilateral esporádica de la enfermedad.

Típicamente, tumores múltiples en uno o ambos ojos
Un solo tumor que afecta sólo un Ojo

Niño en riesgo de desarrollar segundos tumores
No hay riesgo de desarrollo de segundos tumores

Diagnosticados para el primer año de edad
Diagnosticados cerca de los dos años de edad
Los padres con el gen del retinoblastoma tienen 50 % de probabilidad de pasar el gen anormal a sus hijos
Los padres de un niño con retinoblastoma esporádico unilateral tienen menos de 1% de probabilidad de tener un segundo hijo con la
enfermedad
90% de probabilidad de que el hijo que hereda el gen desarrolle retinoblastoma
Un niño con la enfermedad unilateral esporádica Es generalmente la única persona en la familia con la enfermedad
Cada hijo de un padre con el gen anormal de retinoblastoma tiene un 45% de probabilidad de tener la enfermedad
Tiene un 4% de probabilidad de más tarde ser padre de un hijo con la enfermedad
45% de probabilidad de más tarde ser padre de un niño que tendrá la enfermedad



Si su hijo tiene uno o más e los siguientes síntomas, usted debe programar visitar al Oftalmólogo enseguida. El doctor dilatará los ojos de su hijo y los examinará para detectar señales de retinoblastoma u otra enfermedad de los ojos. A pesar de que los síntomas mencionados abajo son comunes en el retinoblastoma, también son comunes en otras enfermedades de la vista.

La señal más común del retinoblastoma es una pupila blanca, llamada leucocoria. Esta es causada por el refl ejo de la luz en el tumor blanco en vez de en la retina. El refl ejo blanco, como lo llaman los doctores, puede verse sólo en una dirección de la mirada o bajo luz tenue, cuando la pupila está muy abierta. Usualmente la leucocoria puede verse en fotos.

Señales y Síntomas
·         El ojo enfermo de un niño con retinoblastoma también podrá ponerse rojo y doloroso. A medida que el tumor crece, pueden formarse nuevos vasos capilares en la superfi cie frontal del iris. Esto puede cambiar el color del iris una condición llamada heterocromia.
·         Estrabismo, una desalineación de los ojos, es la segunda señal más común de retinoblastoma.
·         A medida que el tumor crece en el ojo de un niño, puede interferir con la visión. Como resultado, no hay estímulo para el cerebro de mantener los ojos alineados.
·         Por esto, el ojo enfermo se desvía hacia adentro o hacia fuera.
·         Esotropia (ojos cruzados) es un término utilizado para describir a los ojos que se desvían hacia adentro.
·         Exotropia (ojo perezoso) es un término utilizado para describir a los ojos que se desvían hacia fuera.
·         En pacientes con la enfermedad avanzada, el cuerpo puede montar una defensa contra el tumor. Los párpados pueden ponerse rojos e hinchados, y el ojo puede sobresalirse de la órbita. Esto puede parecer una infección en la órbita.

Tratamiento
Una variedad de terapias, incluyendo quimoterapia, crioterapia (congelar el tumor), terapia láser (luz que produce calor) y terapia de radiación puede ser utilizada para tratar el cáncer de su hijo. Cada tipo de tratamiento puede ser usado sólo o combinado con uno o más de los otros. La enucleación (remover el ojo) se llevará a cabo sólo si las otras terapias no funcionan bien o no funcionarían bien en el tumor de su hijo.
Quimoterapia
• Quimotaerapia, usualmente llamada “quimio”, es un tratamiento que utiliza medicinas (drogas) para matar las células cancerosas.
• Esta medicina puede ser dada por vena, por boca o por una inyección local pinchazo).
• La quimioterapia puede ser utilizada sola o combinada con otros tipos de terapia.
• El pediatra oncólogo escoge ciertas drogas basado en si el tumor está concentrado en el ojo o si se ha regado fuera del ojo hacia la órbita u otra parte del cuerpo.
• Hemos encontrado que usar la quimoterapia como tratamiento primario del retinoblastoma dentro del ojo ayuda a preservar ambos, el ojo y la visión.
• A menudo, a la quimoterapia siguen otros tratamientos como la crioterapia, terapia laser y radiación. Estas terapias se describen más abajo.
• Seguido a la terapia primaria con drogas, ninguno de nuestros pacientes ha desarrollado metástasis (que se riegue la enfermedad a otras partes del cuerpo).
• Algunas veces un niño tendrá la enfermedad avanzada dentro del ojo que no está respondiendo a ninguna otra forma de tratamiento. En estos casos, podemos inyectar una droga de quimoterapia llamada carboplatino alrededor del ojo. Hemos tenido algo de éxito con este método. Aún así, el panorama es incierto porque estos ojos tienen muy avanzada la enfermedad, y los tumores han sido resistentes a otras medidas de tratamiento.
Crioterapia
Para los pacientes con retinoblastoma, la crioterapia involucra poner un instrumento que congela el tejido directamente en la parte de afuera del ojo sobre el tumor.
El tratamiento de congelación se extiende a través de la esclera para abarcar el tumor y el vítreo dentro del ojo. La “bola de hielo” que se forma congela las células del tumor y causa que se rompan. Este tratamiento se lleva a cabo en el salón de operaciones mientras el paciente está dormido. Muchas veces el tratamiento debe ser repetido muchas veces para destruir todas las células con cáncer. La Crioterapia causa que los ojos y párpados se inflamen de 1 a 5 días. Algunos niños se infl aman tanto que no pueden abrir párpados por algunos días. El doctor le recetará unas gotas o ungüento para reducir la infl amación. Este tratamiento usualmente no causa daños a los ojos o párpados a largo plazo. Usualmente los padres del niño reaccionan por lo adolorido que se ve el niño luego del tratamiento, más que el propio niño.
Terapia con Láser
Para tratar el retinoblastoma se utilizan dos tipos diferentes de laser. Ellos trabajan enfocando diferentes longitudes de onda de luz en las áreas afectadas para producir calor.
• Los doctores enfocan la luz azul-verde de laser de argón alrededor de los pequeños tumores para crear un anillo sobrepuesto de quemaduras puntiformes. Estas quemaduras le quitan al tumor su fl ujo de sangre, lo que lo mata.
• Los doctores utilizan el calor producido por la luz infrarroja del laser de diodo para matar las células en tumores pequeños y medianos dentro del ojo.
Radiación
La radiación utiliza rayos invisibles (hechos de partículas de energía) para tratar el cáncer. La radiación interrumpe el DNA dentro de las células de cáncer y las destruye. La radiación puede ser aplicada al tumor dentro del ojo en dos formas:
Las placas epiesclerales son pequeños discos de oro (de uno a 2 centímetros de ancho). En cirugía, una placa se coloca por fuera del ojo para darle radiación a un tumor dentro del ojo. Cada placa contiene una fuente radioactiva localizada de forma tal que dé la dosis prescrita de radiación sólo donde sea necesario. La radiación es dirigida dentro del ojo, y las láminas de oro escudan los tejidos sanos de la exposición. Otra cirugía es necesaria para remover la placa.
Los rayos externos de radiación tratan al ojo entero con radiación y es un tratamiento útil para la enfermedad avanzada dentro de los ojos. Reese y Ellsworth basaron su esquema de clasifi caciones en su extensa experiencia con el rayo externo de radiación. Este tipo de terapia de radiación puede hacer más lento o detener el crecimiento del ojo y la orbita. Por esta razón, sólo lo utilizamos para tratar la enfermedad avanzada que no ha respondido bien a otros tratamientos. En años recientes, hemos utilizado la quimioterapia para evitar o retrasar tener que utilizar la radiación. Al retrasarlo, dejamos que la órbita se desarrolle más plenamente. En pacientes con la forma hereditaria de la enfermedad, la radiación incrementa el riesgo de formación de segundos tumores. Aún así, este tipo de tratamiento todavía juega un papel crucial en el tratamiento del retinoblastoma.
Un Oncólogo de radioterapia la dará los tratamientos de radiación externa en pequeñas dosis cada día (Lunesa Viernes). En promedio, un paciente puede recibir 20 tratamientos en un período de 4 semanas. Uno (1) o ambos ojos pueden ser tratados. La radiación es dirigida hacia los ojos, y hay pocos, o ningún efecto secundario inmediato. Alguna veces, puede causarse un leve “bronceado” alrededor de los ojos, pero desaparece después del tratamiento.
Más tratamientos
Dependiendo de la ubicación del tumor y del tratamiento que se haya dado, su niño puede necesitar más tratamientos para preservar la mayor visión posible.
Parches. Los parches son utilizados para tratar los ojos perezosos. El ojo sano se cubre con un parche, lo que obliga al niño a utilizar el ojo perezoso. Así, el ojo perezoso se vuelve fuerte y la visión mejora. A medida que la visión mejora en el ojo perezoso, el cerebro trata de mantener los ojos alineados y previene que el ojo perezoso tienda a meterse hacia adentro o afuera. Si es necesario, una cirugía puede ayudar a enderezar los ojos.

Enucleación
La enucleación o remoción del ojo, provee una cura completa para pacientes cuya enfermedad está confi nada al ojo. La mayoría de las veces nosotros sugerimos esto a pacientes con la forma esporádica de la enfermedad, cuando es sólo en un ojo. Tratamos de limitar este procedimiento a cuando la enfermedad está avanzada y hay poca esperanza para preservar una visión útil. La enucleación es utilizada
para prevenir que el tumor se riegue fuera del ojo cuando no se ha podido controlar el crecimiento del tumor utilizando otras formas de tratamiento.
• Reemplazo del ojo enucleado. Cuando removemos un ojo, nosotros aislamos los músculos que mueven al ojo y los unimos a una bola redonda. Luego hundimos la bola en la orbita bajo los tejidos que normalmente cubren el ojo. A esto se le llama un implante orbital profundo. La cavidad sellada es rosada y se ve parecido al tejido de
la boca. En la mayoría de los casos, de 6 a 8 semanas luego de que el ojo es removido, al niño se le pondrá un ojo falso. Este va sobre el implante como un gran lente de contacto y se mueve con éste, lo que hace que se vea como un ojo natural.

Fuente de información Página St.Jude Children's Research Hospital (Español):

Clínicas y Fundaciones afiliadas en latinoamérica:


lunes, 5 de abril de 2010

Nuevo tratamiento contra el retinoblastoma. Técnica Argentina.

Una idea argentina que se exporta al mundoNuevo tratamiento contra un cáncer ocular infantil

La terapia, experimental, fue desarrollada por investigadores del hospital Garrahan y la UBA

lanacion.com | Ciencia/Salud | Lunes 1 de febrero de 2010

Cicatrizando heridas con letras.

BUSCAR…
Donde esta mi autoestima?, quien me la robo??
Donde esta mi autoestima?, donde la perdí??
Donde esta mi valor quien se lo llevo?, donde lo guardó ?
Donde esta mi futuro a donde lo avente? Quien me lo escondió? Por qué me lo negó?
Donde busco? quiero encontrar.
Por donde camino? quiero llegar, quiero ser, quiero estar.
Ser parte del hacer, del producir, del crear, del placer, de disfrutar, de cantar, de bailar, de admirar, de conocer, de servir, de permanecer y de amar.
Quiero volar y parece que me voy a ahogar…
¿Cómo nadar, como correr, como saltar, como volar, como escapar? 
Y LLEGAR…. A DONDE LLEGAR.

mnk.

domingo, 4 de abril de 2010

Video con la doctora Diane Perez, sobre la detección temprana y tratamiento en México del Retinoblastoma:


http://www.youtube.com/watch?v=orsRPfbieJk

sábado, 3 de abril de 2010

Artículo de la página de la Organización Retinoblastoma Internacional. www.retinoblastoma.net


México * Alcance
En 2002 retinoblastoma Internacional reconoció la necesidad de mejorar la calidad del tratamiento en México y actualizar los equipos utilizados para el tratamiento de retinoblastoma en ese país. Se emprendieron varias iniciativas. La primera consistía en traer a un médico a Los Angeles para el entrenamiento adicional en el tratamiento del retinoblastoma y cómo usar el equipamiento moderno que RBI tiene intención de adquirir para el médico en México. RBI financiado una pasantía de tres meses para el Dr. Marco Antonio Ramírez-Ortiz para entrenar con el Dr. Linn Murphree en el Hospital de Niños de Los Ángeles. La formación se completó en el otoño de 2002.
A finales de 2002 retinoblastoma Internacional, con una generosa donación de Cassandra Kwoh, pudo comprar una foto coagulación con láser para el Hospitalet Infantil de México (Federico Gómez - Departamento de Oftalmología). Este láser permite a un médico para tratar los tumores del retinoblastoma utilizando un haz concentrado de calor y evitar cualquier daño al tejido circundante y los nervios.
Retinoblastoma Internacional ayudó a recaudar dinero para comprar una leva Ret para ir al mismo hospital en México. Un Ret Cam es una cámara sofisticada que permite a un médico para fotografiar el interior del ojo y revisar la imagen en el equipo para diagnosticar la enfermedad e identificar las áreas que requieren tratamiento. Además, las fotos se pueden guardar electrónicamente y transmitidos por correo electrónico a otros médicos para una segunda opinión. En 2003, México se unieron en este esfuerzo y ayudó a recaudar fondos suficientes para comprar esta cámara.

http://www.retinoblastoma.net/